Пороки сердца у близнецов

Глава 185. Врожденные пороки сердца

Общие положения

Частота встречаемости. Сердечно-сосудистые нарушения встречаются приблизительно у 1 % всех живых новорожденных. При раннем распознавании порока точная диагностика анатомических аномалий в настоящее время не вызывает затруднений, и большинство детей удается спасти с помощью медикаментозного или хирургического лечения.

Врожденные пороки сердца в целом чаще встречаются у новорожденных мужского пола. В то же время для отдельных дефектов специфична половая предрасположенность. Так, открытый артериальный проток и дефект межпредсердной перегородки преобладает у женщин, а клапанный стеноз устья аорты, врожденная аневризма синуса Вальсальвы, коарктация аорты, тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий — у мужчин.

Этиология. Врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, как правило, являются результатом неправильного эмбрионального развития сердца или неспособности прогрессивного развития его структур по достижении ранних стадий. Пороки развития являются обычно следствием воздействия целого ряда генетических и окружающих факторов. Лишь в редких случаях удается выделить какую-либо одну причину (табл. 185-1).

Единичная генная мутация (гл. 57) может быть причиной наследственных форм дефекта межпредсердной перегородки, пролапса левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана, дефекта межжелудочковой перегородки, врожденной блокады сердца, обратного расположения всех внутренних органов, в том числе и сердца, комбинации надклапанного стеноза аорты и периферического стеноза легочного ствола, а также синдромов Нунан, Эллиса — Ван-Кревельда и Картагенера. В табл. 185-1 представлен перечень синдромов, при которых сердечно-сосудистые аномалии являются следствием плейотропных .дефектов отдельных генов или больших хромосомных аберраций. В то же время известные хромосомные аберрации и генные мутации являются причиной лишь менее 10% всех пороков сердца.

Таблица185-1. Синдромы, сопровождающиеся поражением сердечно-сосудистой системы

Открытый артериальный проток, стеноз клапанов легочной артерии и/или стеноз собственно легочной артерии, дефект межпредсердной перегородки

Катаракта, глухота, микроцефалия

Дефект межжелудочковой перегородки (другие дефекты)

Микроцефалия, замедление роста и умственного развития, короткие глазные щели, тонкая верхняя губа

Стеноз легочного ствола, аортальный стеноз, коарктация аорты, открытый артериальный проток

Гипертелоризм, отставание в росте и умственном развитии, короткие фаланги, опущенная верхняя губа

Тот факт, что из пары монозиготных близнецов врожденный порок сердца может иметь место лишь у одного, свидетельствует о том, что в большинстве случаев наследование сердечно-сосудистых аномалий имеет непростую природу. По данным исследования семей, частота врожденных заболеваний сердца у ближайших родственников (сиблингов) пациентов с указанными расстройствами в 2—5 раз выше по сравнению с общей популяцией. У большинства лиц с изолированными пороками сердца семейный анамнез не отягощен и набор хромосом не изменен. В связи с этим лишь в редких случаях имеет смысл отговаривать родителей, ребенок которых страдает пороком сердца, иметь еще одного ребенка. Малая вероятность повторного рождения ребенка с пороком сердца и возрастающая эффективность лечения болезней сердца обычно позволяют рекомендовать родителям положительно решить вопрос о рождении второго ребенка. Если, однако, у двух или более членов семьи имеется порок сердца, то риск рождения больного ребенка значительно повышается. В связи с этим прежде, чем давать заключение о безопасности повторных родов и рекомендации родителям, необходимо подробно уточнить семейный анамнез. Если удается установить, что наследование порока имеет доминантный или рецессивный характер в соответствии с законом Менделя, то риск рождения ребенка с пороком при повторных беременностях можно предсказать довольно точно (гл. 57).

Профилактика Эффективность профилактических программ будет зависеть от того, удастся ли установить причины большинства аномалий сердечно-сосудистой системы. В настоящее время доступной стала эффективная вакцина против краснухи. Иммунизация детей этой вакциной приведет к уменьшению заболеваемости краснухой матерей, а следовательно, уменьшит частоту краснушных поражений сердца у детей. Строгая проверка в экспериментах на животных всех новых медикаментозных препаратов позволит снизить вероятность повторения талидомидиновой трагедии, выявив, какие из них могут оказывать тератогенное действие на ранних сроках беременности. В связи с этим ни один из медикаментозных препаратов не следует принимать во время беременности без предварительной консультации с врачом. Врачи в свою очередь должны быть информированы о том, какие препараты обладают тератогенными свойствами, а также о том, безопасность каких из них не установлена. Кроме того, правильное использование радиологического оборудования и методов защиты половых желез и плода от избыточного облучения позволяет уменьшить воздействие этого фактора, являющегося потенциальной причиной врожденных дефектов.

Наличие порока сердца как одного из компонентов множественного поражения систем органов при синдромах Дауна, Тернера и трисомии 13—15 (Д|) и 17—18 (Е) (см. гл. 60) может быть заподозрено у беременной с высоким риском указаных заболеваний на основании результатов исследования фетальных клеток, полученных при аминоцентезе или биопсии ворсин хориона. Кроме того, выявление в полученных клетках ферментативных нарушений, характерных для болезни Гурлер, гомоцистинурии или болезни накопления гликогена типа II, также позволяет прогнозировать развитие у ребенка поражения сердца.

Использованные источники: www.rusmedserver.ru

О врожденных пороках сердца

Сердечно-сосудистые нарушения встречаются приблизительно у 1 % всех живых новорожденных. При раннем распознавании порока точная диагностика анатомических аномалий в настоящее время не вызывает затруднений, и большинство детей удается спасти с помощью медикаментозного или хирургического лечения.

Врожденные пороки сердца в целом чаще встречаются у новорожденных мужского пола. В то же время для отдельных дефектов специфична половая предрасположенность. Так, открытый артериальный проток и дефект межпредсердной перегородки преобладает у женщин, а клапанный стеноз устья аорты, врожденная аневризма синуса Вальсальвы, коарктация аорты, тетрада Фалло и транспозиция магистральных артерий — у мужчин.

Этиология. Врожденные нарушения сердечно-сосудистой системы, как правило, являются результатом неправильного эмбрионального развития сердца или неспособности прогрессивного развития его структур по достижении ранних стадий. Пороки развития являются обычно следствием воздействия целого ряда генетических и окружающих факторов. Лишь в редких случаях удается выделить какую-либо одну причину.

Единичная генная мутация может быть причиной наследственных форм дефекта межпредсердной перегородки, пролапса левого предсердно-желудочкового (митрального) клапана, дефекта межжелудочковой перегородки, врожденной блокады сердца, обратного расположения всех внутренних органов, в том числе и сердца, комбинации надклапанного стеноза аорты и периферического стеноза легочного ствола, а также синдромов Нунан, Эллиса — Ван-Кревельда и Картагенера. В табл. представлен перечень синдромов, при которых сердечно-сосудистые аномалии являются следствием плейотропных .дефектов отдельных генов или больших хромосомных аберраций. В то же время известные хромосомные аберрации и генные мутации являются причиной лишь менее 10% всех пороков сердца.

Тот факт, что из пары монозиготных близнецов врожденный порок сердца может иметь место лишь у одного, свидетельствует о том, что в большинстве случаев наследование сердечно-сосудистых аномалий имеет непростую природу. По данным исследования семей, частота врожденных заболеваний сердца у ближайших родственников (сиблингов) пациентов с указанными расстройствами в 2-5 раз выше по сравнению с общей популяцией. У большинства лиц с изолированными пороками сердца семейный анамнез не отягощен и набор хромосом не изменен. В связи с этим лишь в редких случаях имеет смысл отговаривать родителей, ребенок которых страдает пороком сердца, иметь еще одного ребенка. Малая вероятность повторного рождения ребенка с пороком сердца и возрастающая эффективность лечения болезней сердца обычно позволяют рекомендовать родителям положительно решить вопрос о рождении второго ребенка. Если, однако, у двух или более членов семьи имеется порок сердца, то риск рождения больного ребенка значительно повышается. В связи с этим прежде, чем давать заключение о безопасности повторных родов и рекомендации родителям, необходимо подробно уточнить семейный анамнез. Если удается установить, что наследование порока имеет доминантный или рецессивный характер в соответствии с законом Менделя, то риск рождения ребенка с пороком при повторных беременностях можно предсказать довольно точно.

Профилактика. Эффективность профилактических программ будет зависеть от того, удастся ли установить причины большинства аномалий сердечно-сосудистой системы. В настоящее время доступной стала эффективная вакцина против краснухи. Иммунизация детей этой вакциной приведет к уменьшению заболеваемости краснухой матерей, а следовательно, уменьшит частоту краснушных поражений сердца у детей. Строгая проверка в экспериментах на животных всех новых медикаментозных препаратов позволит снизить вероятность повторения талидомидиновой трагедии, выявив, какие из них могут оказывать тератогенное действие на ранних сроках беременности. В связи с этим ни один из медикаментозных препаратов не следует принимать во время беременности без предварительной консультации с врачом. Врачи в свою очередь должны быть информированы о том, какие препараты обладают тератогенными свойствами, а также о том, безопасность каких из них не установлена. Кроме того, правильное использование радиологического оборудования и методов защиты половых желез и плода от избыточного облучения позволяет уменьшить воздействие этого фактора, являющегося потенциальной причиной врожденных дефектов.

Наличие порока сердца как одного из компонентов множественного поражения систем органов при синдромах Дауна, Тернера и трисомии 13-15 (Д|) и 17-18 (Е) может быть заподозрено у беременной с высоким риском указаных заболеваний на основании результатов исследования фетальных клеток, полученных при аминоцентезе или биопсии ворсин хориона. Кроме того, выявление в полученных клетках ферментативных нарушений, характерных для болезни Гурлер, гомоцистинурии или болезни накопления гликогена типа II, также позволяет прогнозировать развитие у ребенка поражения сердца.

Использованные источники: nedugamnet.ru

Передаётся ли по наследству порок сердца?

Отклонения в развитии различных систем организма появляются на первых днях развития эмбриона. Это доказано наукой. Поэтому многих будущих родителей интересует, передаётся ли по наследству порок сердца и можно ли избежать столь незавидной участи. До сих пор врачи не в полной мере изучили это заболевание, поэтому о механизмах его развития известно немного. Однако некоторые специалисты, занимающиеся изучением пороков сердца, отмечают, что на то, передастся или нет недуг к ребенку, влияют генетические факторы. Другие ученые утверждают, что частота возникновения болезни определяется наличием или отсутствием кровной связи между родителями.

Причины развития аномалии

Беременным женщинам следует избегать простуд и всевозможных инфекционных заболеваний. Они влияют на развитие аномалии сердечно-сосудистой. К примеру, такая неопасная болезнь как краснуха в 85% случаев провоцирует у беременных женщин серьезные осложнения. В список запрещенных процедур также входит:

  • флюорография;
  • рентген;
  • исследование органов с контрастом.

Порок сердца по наследству встречается только в 3 случаях из 1000, но до сих пор прямой связи между генетическими особенностями родителей не было выявлено. Каждый сотый ребенок рождается с какой-либо разновидностью порока сердца, а в странах с более развитой медициной эта цифра ещё выше. Некоторые типы заболевания протекают практически бессимптомно до определенного возраста.

Что касается разновидностей пороков, то их насчитывается более 120. Некоторые типы недуга совместимы с жизнью и корректируются с помощью медикаментозного лечения, другие формы требуют немедленного хирургического вмешательства, но примерно 75% аномалий с жизнью несовместимы. Конкретный тип порока сердца передаться от родителей к ребенку не может, но проблемы с эластичностью сосудов могут быть унаследованы и в сочетании с неблагоприятными факторами спровоцировать развитие недуга.

У некоторых эмбрионов развитие болезни начинается беспричинно. Чаще всего аномалии связаны с образованием клапанов и сосудов в сердце. Проблемы могут появиться совместно в нескольких сегментах органа либо отдельно друг от друга. Наиболее опасными считаются скрытые формы заболевания. Их не получается выявить на УЗИ, они не диагностируются при рождении. Вероятность летального исхода в таких случаях равна 95%.

Что делать если у вас или супруга порок сердца?

Несмотря на то, что точно не известно, передает ли этот недуг мать малышу, всю беременность нужно отслеживать состояние эмбриона. В настоящее время в крупных клиниках внедрена система генетического контроля. Там квалифицированные специалисты с помощью ультразвука и других исследования определят, есть ли у плода какие-нибудь аномалии в развитии сердца.

Если они были обнаружены, то тогда врачи должны принять решение о том, как дальше вести беременности. Если картина относительно благоприятная, то назначают операцию, которую нужно будет выполнить в первые дни жизни маленького пациента. В случае слишком выраженного недуга рекомендуется прервать беременность, т.к. малыш не будет жизнеспособным и всё равно умрёт.

Можно ли жить с заболеванием?

Кардиологи считают, что у людей с этим недугом существует множество шансов на нормальную жизнь. Примерно 70% операбельных форм заболевания можно полностью устранить с помощью хирургического вмешательства. Сегодня в стране вводят в постоянную практику направлять каждую беременную к генетику. И лучше пойти к нему до зачатия вместо того, чтобы сидеть и гадать, передают родители недуг ребенку или нет. Примерно 80% заболеваний передаются по женской линии, т.е. от бабушек и матерей. Поэтому нужно проходить обследование не только ради выявления порока сердца, но, и чтобы предупредить развитие других недугов. Как уже было сказано раннее, если недуг подтвердили, то врачи могут предложить следующие решения проблемы:

  • аборт, если младенец не будет жизнеспособным (CardioPlanet.ru категорически против любых абортов);
  • экстренную операцию сразу после рождения.

Многие кардиологи уверены, что практически все аномалии сердечно-сосудистой системы мы наследуем. У нас проявляется не только внешнее сходство с родителями, но и молекулярное. В генетическом коде хранится информация обо всех предках, поэтому его изучение важно при планировании беременности.

Чтобы получить примерную информацию о том, какие особенности будет иметь ребенок, достаточно сдать на анализы яйцеклетки и сперматозоиды. Проанализировав белковые молекулы, врач поймёт с какими недугами может столкнуться маленький пациент. В некоторых современных медицинских центрах практикуется процедура частично изменения генетического кода. Она позволяет купировать врожденные заболевания ещё на этапе первого развития эмбриона.

Некоторые считают, что такое вмешательство в природные механизмы совсем неестественное и не должно производиться, в то время как более ответственные родители стараются досконально спланировать всю беременность. Анализ позволяет составить точную генетическую карту с учетом родственников до третьего поколения. Далее информация, предоставляемая людьми, становится менее точной, поэтому выявление наследуемых аномалий становится затрудненным.

Что ещё может спровоцировать пороки?

Помимо генетических отклонений на формирование всевозможных болезней влияют следующие факторы:

  • приём алкогольных напитков во время беременности;
  • чрезмерное нервное напряжение;
  • работа с химикатами или излучением до или во время вынашивания ребенка;
  • приём препаратов, влияющих на развитие плода;
  • легкие и тяжелые вирусные заболевания;
  • плохая экологическая среда.

В группу риска входят женщины старше 34 лет. У их эмбрионов чаще обнаруживают пороки сердца, которые не совместимы с жизнью. Как правило, недуг формируется на 2 неделе развития. Чем раньше его удастся диагностировать, тем выше шансы на выживаемость. Ребенок, родившийся с пороком, имеет нездоровый синеватый цвет кожи. Темные пятна наблюдаются вокруг глаз, ушей, губ и носа. Прослушав сердце, врач выявляет характерные признаки порока. Подтвердить диагноз поможет кардиограмма и УЗИ.

При беременности близнецами часто встречается, что у одного ребенка есть проблемы с сердцем, а у другого малыша их нет. С медицинской точки зрения 100% объяснения этой аномалии нет. Считается, что если женщина будет соблюдать все меры предосторожности во время вынашивания плода и вести активный образ жизни, то шансы родить здорового ребенка возрастут. Также на них влияет и своевременное прохождение диагностики на каждом месяце беременности.

Использованные источники: cardioplanet.ru

Врожденный порок сердца у детей.

«Вы знаете, что у Вашего ребенка порок сердца?» — как гром среди ясного неба звучат слова врача. Я лежу на кушетке, а по круглому животу елозит датчик УЗИ… Так все начиналось. Это позже я узнала статистику, которая напоминает скорее эпидемию, чем диагноз. А сейчас, душат слёзы, и набатом стучит в голове: «Нет! Этого не может быть! Это какая-то нелепая ошибка! Только не моя девочка! За что? Почему? Как дальше жить?»

На сегодняшний день в мире насчитывается около 300 причин, по которым развитие маленького сердечка может пойти не так, как задумала матушка-природа. Среди них: состояние современной экологии, работа на вредном производстве, облучение, воспалительные и инфекционные заболевания, хромосомные нарушения, наследственные факторы, стрессы, злоупотребление спиртными напитками, возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др. Как правило, сочетание нескольких из причин дает в результате врожденный порок сердца ребенка. Но не надо забывать также, что здесь имеет место действие принципа лотереи. Иначе как объяснить что порой, из пары однояйцовых близнецов, один ребенок может иметь здоровое сердечко, а у другого обнаруживают порок.

Врожденные пороки сердца (ВПС) формируются с 19 по 72 дня беременности, на 19 сутки сердце крохи начинает сокращаться, а к 72 оно становится мини-копией взрослого органа. Именно в этот период наиболее высока вероятность что, одним из маленьких сердечников может стать больше. Ежегодно таких случаев насчитывается 10-12 на каждую тысячу младенцев. Из всех врожденных пороков развития, на ВПС приходится 40%.

Слезы. Душат слезы. Кроха чуть слышно пошевельнулась, словно погладила меня изнутри, говоря: «Мамочка, не плачь, я с тобой, я живая. Ты ни в чем не виновата».

Врожденный порок сердца обнаруживают по-разному. Современный уровень аппаратуры позволяет с высокой степенью вероятности увидеть его уже на 19-й неделе внутриутробного развития ребенка. Но чаще выявляют признаки ВПС уже после рождения малыша.

В зависимости от типа и степени выраженности порока это может быть синюшный или напротив, бледный оттенок кожных покровов, вялость, прерывистое дыхание, быстрая утомляемость при сосании и посинение носогубного треугольника. Врач при прослушивании сердечка стетоскопом выявляет шумы. При подозрении на ВПС ребенку делают на электрокардиограмму, рентгеновские снимки и ЭХО-кардиографическое исследование. Чем раньше выявлен врожденный порок сердца, тем больше надежды на своевременное его лечение, а следовательно и на дальнейшую полноценную жизнь.

Что же это такое – врожденный порок сердца? Это обширная и разнородная группа заболеваний, которая обусловлена врожденными морфологическими изменениями клапанного аппарата, перегородок, стенок сердца или отходящих от него крупных сосудов, нарушающими передвижение крови внутри сердца или по большому и малому кругам кровообращения. В группу этих заболеваний входят как относительно легкие формы, так и состояния, несовместимые с жизнью ребенка. Всего насчитывается более 100 видов врожденных пороков сердца и их разновидностей. Многие из них встречаются не только порознь, но и в различных сочетаниях.

Наиболее простая классификация пороков подразделяет их на:

1. ВПС «бледного типа» — сброс артериальной крови в венозное русло – к ним относятся такие пороки как открытый артериальный проток (ОАП), дефекты межжелудочковой (ДМЖП) и межпредсердной перегородок (ДМПП).
2. ВПС «синего типа» — сброс венозной крови в артериальное русло – транспозиция магистральных сосудов (ТМС), тетрада Фалло (ТФ), атрезия трехстворчатого клапана (АТК).
3. ВПС без сброса, но с препятствием выбросу крови из желудочков – стенозы легочной артерии и аорты, коарктация аорты.

Наиболее тяжелые пороки «синего типа». При них еще в младенчестве возникают такие тяжелые осложнения, как сердечная недостаточность, легочная гипертензия, нарушения сердечного ритма.

При естественном развитии врожденных пороков сердечно-сосудистой системы 40% детей умирают до года, причем половина из них — на первом месяце жизни. Однако встречаются и случаи, когда нарушения минимальны и можно дожить до старости без особых жалоб.

Наш полный диагноз состоит из нескольких строчек. Страшно. Безумно страшно. Неужели это приговор?

Достижения современной детской кардиохирургии, при условии своевременно проведенных хирургических коррекций, позволяют спасти 95% прооперированных. Коррекции пороков бывают разной сложности — от одной — и на всю жизнь, до 3-4 и 5-кратных оперативных вмешательств. Операции на сердце проводят с использованием искусственного кровообращения, когда аппарат принимает на себя функции сердца и легких. Еще одним методом является глубокое охлаждение организма, во время которого в несколько раз снижается потребность органов в кислороде, что также позволяет остановить сердце и выполнить основной этап операции. Существуют и малоинвазивные (эндоваскулярные) методы, при которых оперативное вмешательство осуществляется при помощи вводимых в сосуды катетеров.

Большинство детей, перенесших в свое время операции, практически здоровы, заканчивают школы и вузы, нормально трудятся, создают семьи и забывают о том, что когда-то были тяжело больны. Поэтому родители при рождении ребенка с врожденным пороком сердца не должны впадать в панику.

Как быстро летит время…
И вот я уже сижу пишу эту статью. Вокруг меня с нетерпением прыгает дочька-егоза: «Мам! Ну мам, пошли я тебе покажу как я умею!»

Использованные источники: playroom.ru