Что такое лактоза, зачем нужна и где содержится

Ген МСМ6. Исследование генетического маркера C(-13910)T (регуляторная область гена LAC)

Маркер связан с изменением активности фермента лактазы.

Исследуется для выявления генетической предрасположенности к лактозной непереносимости (лактазной недостаточности).

Полимеразная цепная реакция в режиме реального времени.

Какой биоматериал можно использовать для исследования?

Венозную кровь, буккальный (щечный) эпителий.

Как правильно подготовиться к исследованию?

Специальной подготовки не требуется.

Локализация гена на хромосоме – 2q21.3

Ген МСМ6 находится в непосредственной близости к гену LCT и регулирует его экспрессию, являясь энхансером. Ген LCT кодирует белок лактазу – фермент, имеющий лактазную и флоризингидролазную активности.

Генетический маркер C(-13910)T

Участок ДНК в интроне 13 гена MCM6, располагающегося рядом с геном LCT, где цитозин (С) заменяется на тимин (T) в позиции -13910, обозначается как генетический маркер C(-13910)T. В результате такого замещения происходит изменение активности транскрипции гена LCT.

Возможные генотипы

  • С/С
  • С/Т
  • Т/Т

Встречаемость в популяции

Встречаемость аллеля Т у европейцев составляет 52 %.

Ассоциация маркера с заболеваниями

  • Лактазная недостаточность
  • Остеопороз

Общая информация об исследовании

Дефицит лактазы, или лактазная недостаточность, – это нарушение расщепления лактозы до глюкозы и галактозы вследствие недостаточности фермента лактазы, сопровождающееся расстройствами пищеварения. Лактоза (молочный сахар) содержится только в молоке млекопитающих и человека. Она способствует всасыванию в кишечнике кальция и других минеральных веществ, а также размножению благоприятных для организма кисломолочных бактерий.

Активность лактазы, фермента, вырабатывающегося в тонком кишечнике, проявляется с 12-14-й недели внутриутробного развития, достигая максимальных величин к моменту рождения (на сроке 39-40 недель). После рождения у ребенка – носителя нормального генотипа отмечается снижение активности фермента в 6-11 месяцев и в дальнейшем к 2-5 годам – это называется первичной, или возрастной, лактазной недостаточностью. Она обусловлена наследственной нехваткой энзима лактазы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Употребление цельного молока и других продуктов, содержащих лактозу, в таком случае приводит к расстройствам пищеварения: вздутию живота, болям, метеоризму, диарее. Индивидуальные симптомы лактазной недостаточности различны, и степень их выраженности может зависеть от состояния микрофлоры кишечника, особенностей питания, психологических факторов. Отказ из-за непереносимости от молока и молочных продуктов, которые являются важным источником кальция, может привести к его дефициту, что повышает риск остеопороза (особенно у женщин в постменопаузу).

Недостаточность лактазы обусловлена снижением транскрипции гена LCT, кодирующего фермент.

В непосредственной близости с геном LCT располагается ген МСМ6, влияющий на характер экспрессии гена лактазы. Доказано, что замена цитозина (С) на тимин (Т) в 13-м интроне гена МСМ6 повышает экспрессию гена лактазы. Носители основного аллеля С характеризуются снижением уровня лактазы во взрослом возрасте, т. е. лактазной недостаточностью. Носители минорного аллеля Т, напротив, могут усваивать лактозу, и эта способность не утрачивается со временем.

Непереносимость лактозы наиболее распространена в Северной Америке, Африке, Юго-Восточной Азии (частота встречаемости аллеля С достигает 100 %, для сравнения в Европе – примерно 48 %).

Сведения о генотипе по маркеру C(-13910)T гена МСМ6 помогут врачу правильно подобрать диету с низким содержанием лактозы или ее отсутствием для взрослых пациентов, предотвратить расстройства пищеварения у детей и оценить риск развития остеопороза у женщины в период менопаузы.

  • С/С – генотип, связанный с непереносимостью лактозы у взрослых.
  • С/Т – генотип, связанный с вариабельным уровнем активности лактазы. Риск развития вторичной лактазной недостаточности.
  • Т/Т – генотип, связанный с хорошей переносимостью лактозы у взрослых.
Читайте также:  Ушиб ноги, опухла что делать, лечение в домашних условиях, мази

Результаты исследования должен интерпретировать врач в комплексе с другими генетическими, анамнестическими, клиническими и лабораторными данными.

Генетический маркер входит в исследование:

Для данного маркера не существует понятия «норма» и «патология», т. к. исследуется полиморфизм гена.

Литература

  • Olds, L. C., Sibley, E. Lactase persistence DNA variant enhances lactase promoter activity in vitro: functional role as a cis regulatory element. Hum. Molec. Genet. 12: 2333-2340, 2003. [PMID:12915462]

Лактоза: свойства и области применения

В молоке и молочных продуктах содержится уникальное по своим свойствам вещество – лактоза. Данный углевод относится к категории дисахаридов, так как состоит из молекул глюкозы и галактозы. За свою сладость она получила соответствующее название – молочный сахар. Относительно глюкозы лактоза не такая сладкая, всего 16%, но востребованной ее сделали другие неповторимые ее качества.

Технология получения молочного сахара подразумевает процесс переработки молочной сыворотки. Жидкость выпаривают, в результате чего и образуются кристаллы белого цвета. Разновидностью нормы считает кремовый и светло желтый оттенок вещества.

Благодаря тому, что лактоза не может сбраживаться дрожжами, она является незаменимым в пищевом производстве компонентом. Кроме этого, она необходима в косметической промышленности, фармакологии и других отраслях.

Польза

  • Содержание глюкозы делает молочный сахар доступным источником быстроусвояемой энергии. Лактозу включают в корма для животных, в продукты питания. В большом количестве случаев молочный сахар несет больше пользы, чем использование традиционного тростникового или свекольного сахара.
  • Замена части сахара в продукте на лактозу помогает снизить сладость и подчеркнуть вкус других составляющих, например фруктов или ягод в джемах и мармеладах.
  • Присутствие ее в выпечке придает тесту воздушную структуру, образует привлекательную ровную и золотистую корочку на изделии.
  • Использование лактозы снижает себестоимость продукта. Благодаря ее включению в состав, можно сократить количество используемого сахара, жиров и молока без потери потребительских качеств.
  • Галактоза в составе молочного сахара обеспечивает стабильную функцию нервной системы.
  • Дисахарид участвует в обменных процессах, в частности, способствует правильному усвоению таких микроэлементов как магний, кальций и железо.
  • Лактоза – питательная среда для полезных бактерий, составляющих микробиом кишечника млекопитающих. Употребление лактозы – один из способов сформировать и укрепить местный иммунитет, предупредить дисбактериоз и его последствия.
  • Благодаря свойству смягчать токсическое воздействие этилового спирта, ее включают в состав алкогольных напитков.
  • Вещество имеет способность поглощать запахи и удерживать их.

Области использования

  • Лактоза выступает в качестве наполнителя в производстве лекарственных препаратов.
  • Востребована в микробиологии, она служит питательной средой для бактерий в процессе различных исследований.
  • Конфеты, шоколад, выпечка, сгущенное молоко, мороженое, мясные полуфабрикаты и множество других продуктов кондитерской, молочной и мясной отрасли не обходятся без лактозы в составе.
  • Является одним из важнейших компонентов детского питания (сухих смесей) и заменителей молока.
  • Производство вкусо-ароматических и других добавок. Лактозу используют как носитель, например, подмешивают к ней краситель, чтобы было удобнее дозировать его.

Лактоза оптом

Качественная, изготовленная в соответствии с нормами ГОСТ лактоза – гарантия того, что вы получите ожидаемый результат от использования этого вещества. Группа компаний «Евромол» — поставщик сухих молочных продуктов и заменителей молока. В нашем ассортименте представлен большой выбор продукции, предназначенной для пищевой промышленности. Молочный сахар поставляется оптом, фасовкой по 25 килограммов в бумажный мешок с полиэтиленовым вкладышем. «Евромол» работает с покупателями из разных регионов России, возможны поставки за рубеж.

Значение лактозы для организма

• Лактоза благоприятно влияет на состав кишечной микрофлоры, обладая выраженной бифидогенной активностью и снижая риск разви­тия острых кишечных инфекций в первые месяцы жизни

Читайте также:  Диагностический клинический центр № 1 адрес, телефоны, отзывы о врачах, ГБУЗ ДКЦ № 1 ДЗМ г

• Лактоза является единственным источником поступления галак­
тозы-моносахарида, принимающего участие в синтезе галактоцеребро-
зидов головного мозга и тем самым в процессах миелинизации нервной
ткани.

• Лактоза способствует лучшему усвоению кальция, магния и мар­
ганца, препятствуя развитию рахита и анемии.

• В кишечнике образуется достаточное количество витаминов груп­
пы В.

Крайне важно также попытаться сохранить грудное молоко в рацио­не, особенно у детей первого полугодия жизни, то есть не заменять сра­зу естественное вскармливание на искусственное безлактозными или низколактозными смесями, а последовательно переводить его на сме­шанное вскармливание, увеличивая количество смеси лишь при недос­таточной эффективности коррекции. Для решения этой задачи предло­жена схема поэтапной замены грудного молока лечебными смесями под контролем клинико-лабораторных данных (схема 3).

Эффект на каждом этапе анализируется на 3-5 день и включает ана­лиз динамики клинической картины и лабораторных данных. Клини­ческий эффект заключается в улучшении аппетита, настроения, умень­шении беспокойства после кормлений и по ночам, снижении частоты и улучшении консистенции стула, исчезновении из стула примесей (сли­зи, комочков, зелени), уменьшении метеоризма и урчания в животе в процессе кормления.

Лабораторная динамика анализируется по уровню выделения угле­водов и МК с калом на каждом этапе диетотерапии. Нормализация пока­зателей фекальной экскреции углеводов и молочной кислоты (не более 5 г/л и 11,1 ммоль/л соответственно) наряду с купированием основных клинических симптомов заболевания, достигнутая на любом из этапов диетотерапии, позволяет продолжить смешанное вскармливание

В случае отсутствия у ребенка симптомов непереносимости белка коровьего молока предпочтение следует отдавать адаптированным мо­лочным смесям, так как белковый компонент этих смесей максимально приближен по составу к женскому молоку, а для ребенка грудного воз­раста крайне важно получать животный белок.

Для детей, находящихся на естественном вскармливании, в качестве докорма на первых этапах диетической коррекции предпочтительнее рекомендовать безлактозные смеси.

Диетотерапия непереносимости лактозы в грудном возрасте, как правило, достаточно быстро приводит к купированию диарейного и диспептического синдромов, и при условии соблюдения элиминацион-ной диеты позволяет детям полноценно развиваться (табл. 5-2).

Схема 3.Поэтапная замена грудного молока адаптированными лечебными смесями под клинико-лабораторным контролем

Таблица 5-2.Особенности введения блюд прикорма в рацион детей с непереносимостью лактозы

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ САХАРОЗЫ (САХАРАЗНО-ИЗОМАЛЬТАЗНАЯ НЕДОСТАТОЧНОСТЬ)

Это дос га юч но редкая форма непереносимости углеводов. Генети­чески детерминированные формы наследуются по аутосомно-рецессив-

ному типу, а приобретенные формы обусловлены острыми и хроничес­кими заболеваниями кишечника, сопровождающимися угнетением ферментативной активности или атрофическими (субатрофическими) процессами в слизистой оболочке тонкого кишечника

Клиническая картина

Она напоминает симптоматику непереносимости лактозы, однако, обусловлена введением в рацион питания ребенка сахарозы (свекло­вичного сахара), содержащейся в частично адаптированных молочных смесях, фруктовом соке, фруктовом пюре, овощных блюдах, выпечке. Как правило, возникает типичная осмотическая диарея и любые вари­анты дисфункции кишечника В связи с тем, что доля сахарозы в раци­оне и ее потребление никогда не достигает таких объемов, как потребле­ние лактозы, тяжесть заболевания и его прогностическое значение не столь велики Тем не менее, у некоторых больных с сахаразно-изомаль-тазной недостаточностью различные варианты диареи и дисфункции кишечника вызывает употребление, помимо сахарозы, крахмала и оли-госахаридов. В случае изолированной непереносимости крахмала чаще всего речь идет о недостаточности амилолитической активности подже­лудочной железы в результате ее врожденных или приобретенных забо­леваний, и хороший эффект достигается назначением заместительной терапии ферментными препаратами.

Диетотерапия

Она заключается в полной элиминации (при врожденной сахаразно-изомальтазной недостаточности) или временном ограничении потребле­ния сахарозы, крахмалов и декстрин-содержащих продуктов в рационе У большинства детей с первичным дефицитом сахаразы-изомальтазы, как правило, сохранена лактазная активность, поэтому они удовлетвори­тельно переносят грудное молоко и адаптированные «физиологические» смеси со стандартным содержанием лактозы (70-75 г/л) У этих боль­ных нецелесообразно применять адаптированные смеси на основе соево­го протеина, ибо они содержат декстрин-мальтозу, а ее гидролиз и усво­ение нарушено Дети не переносят также фрукты, ягоды, овощи, соки, каши, пюре, кисели с высоким содержанием сахара и крахмала

Читайте также:  Цитаты из книги «Пищеводитель» Александра Мясникова – ЛитРес

Рекомендуется широкое использование в рационе овощей и фрук­тов, основным углеводным компонентом которых является фруктоза (шпинат, цветная и брюссельская капуста, зеленый горошек, помидоры, салат, стручковая фасоль, вишня, лимоны) В качестве подсластителя можно использовать фруктозу или глюкозу

Продолжительность элиминации сахарозы при первичной генети­чески обусловленной форме заболевания — пожизненная, а при вторич­ной (транзиторной) форме — может ограничиться 10-15 днями, реже

затягивается до месяца. По мере восстановления ферментативной ак­тивности и целостности слизистой оболочки кишечника в рацион вновь можно вводить овощи и фрукты, продукты и блюда, приготовленные с использованием сахарозы.

НЕПЕРЕНОСИМОСТЬ МОНОСАХАРИДОВ (ГЛЮКОЗО-ГАЛАКТОЗНАЯМАЛЬАБСОРБЦИЯ)

Это заболевание обусловленно дефектом транспортных систем ще­точной каймы энтероцитов, при котором активность дисахаридаз и гид­ролиз углеводов не нарушены.

Врожденная непереносимость моносахаридов — крайне редкая пато­логия, которая диагностируется уже после первых кормлений и без про­ведения парентеральной регидратации заканчивается летально. Един­ственным углеводом, способным всасываться, является фруктоза.

Вторичная (приобретенная) непереносимость моносахаридов обус­ловлена, как правило, тяжелым энтеритом, поэтому возможно сочета­ние этой патологии со снижением ферментативной активности тонкого кишечника.

Клиническая картина

Заболевание развивается на фоне приема любых продуктов питания, содержащих полисахариды (крахмал, декстрин-мальтоза), дисахариды (лактоза, сахароза, мальтоза) или моносахариды (кроме фруктозы). По­этому в данном случае замена грудного молока безлактозными или без­молочными смесями не оказывает положительного эффекта. Ребенок не менее 10-20 раз в сутки выделяет жидкие, водянистые, напоминаю­щие мочу испражнения, содержащие большие концентрации моносаха­ридов (глюкозы и галактозы). Быстро развивается дегидратация, наб­людается сильная жажда, выраженная дисфункция кишечника (метео­ризм, кишечная колика и ее эквиваленты), может повышаться темпера­тура тела.

Диетотерапия

Лечение непереносимости моносахаридов — крайне сложная задача, учитывая, что все существующие смеси содержат либо дисахариды, ли­бо олигосахариды, гидролиз которых сопровождается образованием мо­носахаридов и возобновлением диареи и обезвоживания.

При первичной мальабсорбции глюкозы и галактозы единственным углеводом, способным всасываться в кишечнике, является фруктоза. Средством выбора в лечении служит перевод ребенка на полное парен­теральное питание или парентеральное введение глюкозы + энтераль-ное кормление смесями, составленными на основе различных видов белка, масляных эмульсий и витамино-минеральных препаратов.

Вторичная (приобретенная) непереносимость моносахаридов — транзиторное состояние, однако, нередко она сочетается с непереноси­мостью дисахаридов, фруктозы, олиго- и полисахаридов. В этом случае ребенок нуждается в полном переводе на парентеральное питание. На фоне парентерального питания кормление можно начинать с 2,5% раст­вора фруктозы, концентрацию которой при отсутствии диареи повыша­ют до 7-8%. Следующим этапом является назначение белковых энте-ральных препаратов или мясного пюре, жировых эмульсий или расти­тельного масла, начиная с 1-2 капель В дальнейшем расширение диеты проводят за счет пюре из фруктозо-содержащих овощей Возобновле­ние перорального приема глюкозы начинают осторожно, с 2,5% раство­ра на фоне отсутствия диарейного синдрома. В случае если ребенок на­чинает усваивать 5% раствор глюкозы, можно прекратить парентераль­ное питание. При достижении хорошей переносимости глюкозы, декстринов, крахмала постепенно можно вводить сахарозо-содержащие смеси и продукты, а спустя 1-2 месяца — низколактзиые смеси На лю­бом из этих этапов диетотерапии возможен срыв адаптации фермента­тивных систем кишечника к тому или иному углеводу или к повыше­нию его объема в рационе. В этом случае необходим во.шрш на ни гание переносимыми продуктами с последующей попыткой расширения ра­циона.

Ссылка на основную публикацию
Что такое диффузный нетоксический зоб 1 степени причины развития, лечение и профилактика патологии
Эутиреоидный узловой коллоидный зоб Зоб – стойкое увеличение щитовидной железы, не связанное с ее воспалением. Коллоидный узловой зоб- это увеличение...
Что такое белая горячка с точки зрения медицины симптомы и признаки
Белая горячка и другие алкогольные психозы Прекращение непрерывного злоупотребления алкоголем в течение нескольких дней или недель может вызвать абстинентный синдром...
Что такое близорукость CooperVision Russia
Что такое близорукость? Миопия или «близорукость»- это заболевание, при котором близлежащие предметы четко видны, однако, удаленные предметы видны расплывчато. Это...
Что такое жидкостная цитология ГБУЗ КО; КОКОД
Мазок на цитологию: как правильно расшифровать? Что значит «мазок на цитологию» в гинекологии? Как прочитать его результаты и почему всем...
Adblock detector