Фенилкетонурия причины, симптомы, диагностика, лечение Компетентно о здоровье на iLive

Фенилкетонурия

Это наследственное заболевание также называют болезнью Феллинга и относят к группе ферментопатий, обусловленных нарушением метаболизма аминокислот, преимущественно фенилаланина. В случае несоблюдения низкобелковой диеты больные фенилкетонурией могут страдать от тяжелых поражений ЦНС вследствие накопления в организме фенилаланина и его токсических метаболитов.

Причины заболевания

Фенилкетонурия — генетическая патология с аутосомно-рецессивным характером наследования. Чаще всего болезнь Феллинга возникает при мутации гена, который кодирует фермент фенилаланин-4-гидроксилазу и расположен на длинном плече хромосомы 12 (локус12q22-q24). Эта мутация является причиной фенилкетонурии I типа, которая встречается в 98 % всех случаев.

Существуют также атипичные формы заболевания. Это фенилкетонурия II и III типов. При схожей симптоматике они не поддаются коррекции посредством диетотерапии.

Патогенез фенилкетонурии

Дефицит фермента фенилалаиин-4-гидроксилазы лежит в основе классической формы заболевания, он приводит к нарушению окисления поступающего с пищей фенилаланина. Его концентрация в крови и спинномозговой жидкости значительно возрастает, а уровень тирозина падает. Это приводит к нарушению миелинизации нервных волокон, снижению образования нейромедиаторов и запускает патогенетические механизмы задержки умственного развития и вызывает прогредиентное слабоумие.

Симптоматика фенилкетонурии

Манифестация болезни Феллинга происходит в возрасте 2–6 мес. Развиваются первые неспецифические симптомы: вялость, беспокойство и гипервозбудимость, мышечная дистония, срыгивание, судорожный синдром. Патогномоничным симптомом фенилкетонурии считается упорная рвота.

После 6 мес. наблюдается отставание ребенка в психомоторном развитии. Это проявляется как снижение активности, безучастность к окружающему, ребенок перестает узнавать родных, не делает попыток сесть или встать на ноги. Могут появляться шелушение кожи, экзема, дерматит, склеродермия.

Дети с фенилкетонурией, не получающие лечения, страдают от микроцефалии, прогнатии, позднего прорезывания зубов, гипоплазии эмали. Для них характерна задержка речевого развития, к трем–четырем годам развивается олигофрения с практически полным отсутствием речи.

Больные имеют диспластическое телосложение, отличаются светлой кожей, волосами и глазами. Верхние и нижние конечности согнуты в суставах (так называемая «поза портного»), походка шаткая, семенящая, может быть тремор рук, гиперкинезы.

Диагностика фенилкетонурии

Исследование на наличие болезни Феллинга входит в программу неонатального скрининга, который обязателен для всех новорожденных. Тест проводят на 3–5 днях жизни ребенка. При обнаружении гиперфенилаланинемии дают направление на генетическое исследование.

Для подтверждения наличия фенилкетонурии проводят:

  • определение концентрации фенилаланина и тирозина в крови;
  • анализ активности печеночных ферментов;
  • биохимическое исследование мочи;
  • МРТ головного мозга;
  • ЭЭГ;
  • обследование у детского невролога.
Читайте также:  Мотилиум инструкция по применению показания, противопоказания, побочное действие – описание Motilium

Генетический дефект может быть обнаружен еще до рождения в рамках неинвазивного пренатального ДНК-теста Panorama или неинвазивного пренатального ДНК-скрининга, которые можно пройти в медико-генетическом центре «Геномед». После рождения ребенка можно провести поиск мутаций в гене РАН (в том числе расширенный), сделать «Скрининг на наследственные заболевания», панель «Наследственные нарушения обмена веществ».

Лечение, прогноз и профилактика фенилкетонурии

Основа терапии — соблюдение диеты с низким содержанием белков. Комплексное лечение может включать в себя прием витаминно-минеральных комплексов, ноотропных средств, антиконвульсантов, а также ЛФК, массаж, иглорефлексотерапию.

При раннем обнаружении фенилкетонурии и назначении элиминационной диеты прогноз благоприятный. Поздно начатая терапия имеет неблагоприятный прогноз по отношению к умственному развитию.

Профилактика фенилкетонурии включает в себя пренатальное генетическое исследование. Женщины с болезнью Феллинга должны тщательно соблюдать диету до начала и во время беременности.

Phenylketonuria

Description

Phenylketonuria (commonly known as PKU) is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood. Phenylalanine is a building block of proteins (

The signs and symptoms of PKU vary from mild to severe. The most severe form of this disorder is known as classic PKU. Infants with classic PKU appear normal until they are a few months old. Without treatment, these children develop permanent intellectual disability. Seizures, delayed development, behavioral problems, and psychiatric disorders are also common. Untreated individuals may have a musty or mouse-like odor as a side effect of excess phenylalanine in the body. Children with classic PKU tend to have lighter skin and hair than unaffected family members and are also likely to have skin disorders such as eczema.

Less severe forms of this condition, sometimes called variant PKU and non-PKU hyperphenylalaninemia, have a smaller risk of brain damage. People with very mild cases may not require treatment with a low-phenylalanine diet.

Babies born to mothers who have PKU and uncontrolled phenylalanine levels (women who no longer follow a low-phenylalanine diet) have a significant risk of intellectual disability because they are exposed to very high levels of phenylalanine before birth. These infants may also have a low birth weight and grow more slowly than other children. Other characteristic medical problems include heart defects or other heart problems, an abnormally small head size (

Читайте также:  Полба полезные свойства, противопоказания, рецепты для применения

Phenylketonuria

Phenylketonuria (PKU) is a rare condition in which a baby is born without the ability to properly break down an amino acid called phenylalanine.

Causes

Phenylketonuria (PKU) is inherited, which means it is passed down through families. Both parents must pass on a nonworking copy of the gene in order for a baby to have the condition. When this is the case, their children have a 1 in 4 chance of being affected.

Babies with PKU are missing an enzyme called phenylalanine hydroxylase. It is needed to break down the essential amino acid phenylalanine. Phenylalanine is found in foods that contain protein.

Without the enzyme, levels of phenylalanine build up in the body. This buildup can harm the central nervous system and cause brain damage.

Symptoms

Phenylalanine plays a role in the body’s production of melanin. The pigment is responsible for skin and hair color. Therefore, infants with the condition often have lighter skin, hair, and eyes than brothers or sisters without the disease.

Other symptoms may include:

  • Delayed mental and social skills
  • Head size much smaller than normal
  • Hyperactivity
  • Jerking movements of the arms or legs
  • Mental disability
  • Seizures
  • Skin rashes
  • Tremors

If PKU is untreated, or if foods containing phenylalanine are eaten, the breath, skin, ear wax, and urine may have a «mousy» or «musty» odor. This odor is due to a buildup of phenylalanine substances in the body.

Exams and Tests

PKU can be easily detected with a simple blood test. All states in the United States require a PKU screening test for all newborns as part of the newborn screening panel. The test is generally done by taking a few drops of blood from the baby before the baby leaves the hospital.

If the screening test is positive, further blood and urine tests are required to confirm the diagnosis. Genetic testing is also done.

Treatment

PKU is a treatable disease. Treatment involves a diet that is very low in phenylalanine, particularly when the child is growing. The diet must be strictly followed. This requires close supervision by a registered dietitian or doctor, and cooperation of the parent and child. Those who continue the diet into adulthood have better physical and mental health than those who don’t stay on it. «Diet for life» has become the standard most experts recommend. Women who have PKU need to follow the diet before conception and throughout pregnancy.

Читайте также:  Резекция кишечника у животных Ветеринарная клиника БЭСТ в Новосибирске

There are large amounts of phenylalanine in milk, eggs, and other common foods. The artificial sweetener NutraSweet (aspartame) also contains phenylalanine. Any products containing aspartame should be avoided.

There are several special formulas made for infants with PKU. These can be used as a protein source that is extremely low in phenylalanine and balanced for the remaining essential amino acids. Older children and adults use a different formula that provides protein in the amounts they need. People with PKU need to take formula every day for their entire life.

Outlook (Prognosis)

The outcome is expected to be very good if the diet is closely followed, starting shortly after the child’s birth. If treatment is delayed or the condition remains untreated, brain damage will occur. School functioning may be mildly impaired.

If proteins containing phenylalanine are not avoided, PKU can lead to mental disability by the end of the first year of life.

Possible Complications

Severe mental disability occurs if the disorder is untreated. ADHD (attention-deficit hyperactivity disorder) appears to be a common problem in those who do not stick to a very low-phenylalanine diet.

When to Contact a Medical Professional

Call your health care provider if your infant has not been tested for PKU. This is particularly important if anyone in your family has the disorder.

Prevention

An enzyme assay or genetic testing can determine if parents carry the gene for PKU. Chorionic villus sampling or amniocentesis can be done during pregnancy to test the unborn baby for PKU.

It is very important that women with PKU closely follow a strict low-phenylalanine diet both before becoming pregnant and throughout the pregnancy. Buildup of phenylalanine will damage the developing baby, even if the child has not inherited the full disease.

Ссылка на основную публикацию
ФГБУЗ ЦМСЧ №91 ФМБА России
Лентовидный кал: причины появления тонкого кала у взрослого человека Кал – это продукт нашего метаболизма. Также он служит основой для...
Ушные капли для детей; при отите, боли в ухе и воспалении лекарства с антибиотиком
Ушные капли для детей: обзор препаратов К сожалению, боль в ушах – это достаточно распространенное явление, и дети страдают от...
Ушные капли при отите, антибиотики, препараты, лекарства
Как лечить наружный, средний и внутренний отит у взрослых Отит – одно из самых распространенных заболеваний ушей. Зачастую заболеванию подвержены...
Федеральный научно-клинический центр ФМБА России
ФНКЦ ФМБА России Федеральный научно-клинический центр ФМБА России – научно-практическое медицинское учреждение, объединяющее консультативно-диагностический центр, многопрофильный стационар, научно-исследовательские институты и...
Adblock detector