Сверхчеловек Музыка на кончиках пальцев Публикации Вокруг Света

Арахнодактилия: причины заболевания, основные симптомы, лечение и профилактика

Проявляется врожденной деформацией пальцев кистей рук, характеризующейся их удлинением и истончением, а также возникновением типичного искривления.

Причины

В большинстве случае изменение формы пальцев отмечается при синдроме Марфана. В этом случае аномалия сочетается с другими нарушениями скелета и входит в клиническую картину гомоцистинурии. Выделяют также целый ряд марфаноподобных синдромов, которые сопровождаются возникновением арахнодактилии и внешне напоминают синдром Марфана, но отличаются от него по проявлениям со стороны внутренних органов. Помимо этого, арахнодактилия может сочетаться с синдромом дилатация и расслоения аорты, синдром эктопии хрусталиков, а также некоторыми другими редкими генетическими заболеваниями.

Предположительно основной причиной появления синдрома Марфана и других синдромов, сопровождающихся возникновением арахнодактилии, является нарушение синтеза белка, обусловленное схожими генетическими мутациями.

Симптомы

При заболевании наблюдается типичное изменение размеров и формы кисти. У больного отмечается непропорциональное истончение пальцев в сравнении с размерами ладони, помимо этого они становятся чрезмерно вытянутыми и изогнутыми, с появлением типичной деформации в области межфаланговых суставов. Такие патологические изменения придают кисте больного своеобразный вид, вследствие которых аномалия была названа «паучьи пальцы». Иногда у таких больных может выявляться патологическая подвижность пальцев, в результате чего один или несколько пальцев могут отклоняться в другую сторону на 180°.

У таких больных помимо патологического удлинения пальцев могут выявляться и другие нарушения, например, деформация скелета, аномалии развития глаз и внутренних органов. Характер аномалии определяется типом наследственного заболевания.

При синдроме Марфана отмечается удлинение всех трубчатых костей, вследствие чего руки и ноги пациента выглядят непропорционально тонкими и длинными. В результате нарушения связочного аппарата у больных с этим синдромом может отмечаться избыточная подвижность суставов, атрофия мышц, в следствии чего они становятся практически незаметными под кожей, также у таких больных практически отсутствует жировой слой. Голова у больного увеличена в размерах, отмечается удлинение черепа и уплощение затылка. Практически все больные имеют высокий лоб, с ярко выделяющимися лобными буграми. У пациентов отмечается выпячивание челюсти кпереди или, наоборот, ее недоразвитие. У них выявляется искривление позвоночника, плоский таз, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки и тяжелые формы плоскостопия.

Очень часто помимо арахнодактилии и других нарушение костно-мышечной системы у больного определяются аномалии глаз и сердечнососудистой системы. Чаще всего такие больные имеют голубоватые склеры, страдают близорукостью, иногда может выявляться дислокация хрусталика. Довольно часто у таких больных выявляется аневризма аорты, а также самые разные пороки сердца. Степень выраженности арахнодактилии может варьироваться от слабой, с отсутствием большинства признаков, до тяжелой, сопровождающейся нарушением способности к самообслуживанию и неблагоприятным прогнозом для жизни.

Гомоцистинурия имеет сходную клиническую картину с синдром Марфана, однако в этом случае арахнодактилия может сочетается с остеопорозом и нарушениями нервно-психической деятельности.

Диагностика

Постановка диагноза осуществляется на основании физикального осмотра и данных лабораторно-инструментальных исследований. При необходимости больному может потребоваться проведение консультации узких специалистов, что позволит определить выраженность нарушений произошедших в организме больного.

Читайте также:  Этоксидол – инструкция по применению, цена, отзывы, аналоги, таблетки

Для уточнения типа и тяжести патологических изменений больному может быть назначена сцинтиграфия скелета, ультразвуковое обследование, компьютерная и магниторезонансная томография, электроэнцефалография, реоэнцефалография, осмотр структур глаза, а при наличии показаний измерение внутриглазного давления.

Лечение

На данный момент не разработано стандартной схемы лечение арахнодактилии, для облегчения состояния пациентам назначается симптоматическая терапия. При синдроме Марфана для нормализации обмена веществ пациенты получают высокие дозы витамина С и анаболические стероиды. Лицам с арахнодактилией, которые страдают гомоцистинурией, показано соблюдение специальной диеты, основанной на ограничении потребления животных белков, большие дозы витаминов группы В и малые дозы лекарственных средств, препятствующих свертыванию крови.

Профилактика

На данный момент не разработано специальных методов профилактики, которые бы позволяли предупредить развитие арахнодактилии.

Арахнодактилия

Арахнодактилия (буквально «пальцы паука») – деформация пальцев кисти, наблюдаемая при некоторых наследственных патологиях. Как правило, арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Причины

Арахнодактилия возникает из-за генетических аномалий. Чаще всего она наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана. Кроме того, существует обширная группа наследственных патологий, называемых марфаноподобными синдромами (например, синдром эктопии хрусталиков или синдром дилатации и расслоения аорты), для которых характерна арахнодактилия, но при этом поражение внутренних органов имеет определенные отличия от патологий, наблюдаемых при синдроме Марфана.

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует.

Признаки

Главный внешний признак арахнодактилии – тонкие и длинные пальцы, из-за укороченных сухожилий приобретающие характерную изогнутость, которая придает им вид паучьей лапы.

Изменения в строении пальцев кисти хорошо заметны с первых дней жизни ребенка, однако характерный вид конечности формируется примерно к 3-4 годам.

При арахнодактилии рост новорожденных обычно значительно превышает средние показатели. Голени и предплечья также удлиненные, из-за чего выглядят непропорционально развитыми и тонкими. Диспропорция тела усугубляется слишком высоко расположенными коленными чашечками и талией.

Как правило, наблюдаются и другие нарушения строения скелета:

  • узкий и длинный череп (долихоцефалический) с измененной лицевой частью;
  • «птичье» или воронкообразное строение грудной клетки;
  • искривления позвоночника;
  • врожденный вывих бедра;
  • привычный вывих плеча и (или) колена;
  • деформация пяточной кости;
  • образование остеофитов – патологических наростов на костной ткани;
  • плоскостопие;
  • плохо развитый жировой слой.

Арахнодактилию при синдроме Марфана также сопровождают следующие отклонения:

  • миопия;
  • голубоватый оттенок склер;
  • подвывих хрусталика;
  • поражение клапанного аппарата сердца;
  • аневризма аорты;
  • дефицит массы тела;
  • патологическая подвижность суставов;
  • арковидное небо.

Арахнодактилии сопутствуют удлинение трубчатых костей (что приводит к деформациям скелета), патологические изменения сердечно-сосудистой системы и глазных яблок.

Кроме того, при синдроме Марфана возможны пирамидные расстройства, асимметричность сухожильных рефлексов, нистагм и анизокория. Интеллект сохранен.

Арахнодактилия на фоне гомоцистинурии сопровождается:

  • судорожными припадками;
  • подвывихом хрусталика;
  • вторичной глаукомой;
  • отслойкой сетчатки;
  • астигматизмом;
  • поражением венечных, мозговых и почечных артерий;
  • готическим небом;
  • остеопорозом;
  • артериальным тромбозом;
  • снижением интеллекта.

Диагностика

Диагностика заболевания, ставшего причиной арахнодактилии, проводится на основании данных внешнего осмотра, изучения семейного анамнеза пациента и результатов лабораторно-инструментальных исследований. В рамках обследования осуществляют:

  • рентгенографию грудной клетки, позвоночника и таза;
  • сцинтиграфию;
  • компьютерную томографию костей и суставов;
  • УЗИ сердца и артериальных сосудов;
  • магнитно-резонансную томографию головного мозга и внутренних органов;
  • реоэнцефалографию;
  • электроэнцефалографию;
  • биохимическое исследование крови и мочи.
Читайте также:  Для остеоартроза характерно · GitHub

Пациенты с арахнодактилией обязательно должны быть проконсультированы генетиком, кардиологом, окулистом, невропатологом и ортопедом.

Чаще всего арахнодактилия наблюдается у пациентов, страдающих гомоцистинурией или синдромом Марфана.

Лечение

Специфического лечения арахнодактилии нет; проводится симптоматическая терапия. При синдроме Марфана с целью улучшения обмена веществ пациентам назначают анаболические стероиды и аскорбиновую кислоту в высоких дозах.

При гомоцистинурии пациенты должны пожизненно соблюдать специальную диету с минимальным содержанием животного белка. Также им рекомендуются микродозы ацетилсалициловой кислоты и большие дозы витаминов группы B.

В качестве поддерживающей терапии хорошие результаты обеспечивает санаторно-курортное лечение.

При развитии осложнений, угрожающих жизни, проводится их хирургическая коррекция (например, протезирование аорты или клапанов сердца).

Профилактика

Арахнодактилия – симптом, сопутствующий наследственной патологии, поэтому мероприятий по ее профилактике не существует. При наличии в роду случаев гомоцистинурии, синдрома Марфана или марфаноподобных заболеваний супругам рекомендуется на этапе планирования беременности проконсультироваться с генетиком для определения вероятности рождения больного ребенка.

Образование: окончила Ташкентский государственный медицинский институт по специальности лечебное дело в 1991 году. Неоднократно проходила курсы повышения квалификации.

Опыт работы: врач анестезиолог-реаниматолог городского родильного комплекса, врач реаниматолог отделения гемодиализа.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

О чем говорят длинные паучьи пальцы (арахнодактилия): когда эстетика переходит в патологию

Арахнодактилия – состояние, которое проявляется удлинением и некоторой деформацией фаланг пальцев из-за ряда наследственных или врожденных заболеваний. По сути это скорее вторичный признак ряда патологий.

Нередко подобный синдром называют также «паучьими пальцами» из-за соответствующей формы кистей рук.

Патогенез

Арахнодактилия считается в целом клиническим синдромом, который проявляется при наследовании аутосомно-доминантного гена.

Основные черты заключаются в деформации пальцев, которые становятся удлиненными, тонкими и изогнутыми.

Такое состояние сочетается в большинстве представленных статистике случаев с удлинением костей трубчатого ряда, а также иными деформациями скелета, нарушениями со стороны глаз, сердца с сосудами. Гораздо реже такое состояние может проявиться самостоятельно, не поражая иные органы.

Врачи связывают такое изменение во внешнем виде кистей рук с нарушенным обменом веществ, который провоцируют наследственные заболевания. Впервые такой признак был обнаружен в 19-ом веке.

Исследователи сопоставили арахнодактилию с соответствующими изменения в скелете.

Позднее специалисты уже смогли установить наследственный фактор, влияющий на развитие состояния. Исследования показали, что болезнь затрагивает соединительную ткань, а также влияет на структуру суставов.

На фото паучьи пальцы

Клиническая картина

Арахнодактилия затрагивает пальцы на руках, меняя не только форму, но и размер кисти. Пальцы становятся непропорционально тонкими, если их сравнивать с ладонью.

Они более длинные и изогнутые. В области межфаланговых суставов наблюдается типичная деформация. Все эти особенности придают руке типичный вид, который также получил название «паучьих пальцев». Развиваются данные признаки постепенно по мере прогрессирования основной патологии.

Читайте также:  Брылева Екатерина; Произведения

В ряде случаев помимо типичной формы пальцы также становятся более подвижными. То есть один или сразу несколько способны отклониться в тыльную сторону кисти практически на 180°. В большинстве случаев подобное патологическое удлинение протекает параллельно другим изменениям в скелете, органах и системах. Характер нарушений будет определять первичная патология, спровоцировавшая их.

Если говорить о синдроме Марфана, то арахнодактилия развивается параллельно иным изменениям в скелете. Конечности становятся тонкими, непропорциональными телу, длинными, что во многом достигается именно за счет негативного воздействия на все трубчатые кости. Также страдает и связочный аппарат, который существенно слабее, чем у здорового человека. Это приводит к гипермобильности суставов.

Мышцы атрофированы и под кожей практически незаметны, как и жировой слой. Череп кажется удлиненным, из-за чего размер головы становится больше нормы. Лоб высокий, лобные бугры имеют выраженный характер, затылок несколько уплощен. Нижняя челюсть кажется либо недоразвитой, либо наоборот – массивной. Тазовые кости являются более плоскими в сравнении со здоровым человеком, грудная клетка имеет килеобразную либо воронкообразную форму, позвоночный столб искривлен. Состояние сочетается с выраженным плоскостопием.

Важно! Помимо типичных изменений в скелете присутствуют при синдроме Марфана также и нарушения со стороны сосудов с сердцем, зрения.

Причины арахнодактилии

Причинами проявления арахнодактилии становятся наследственные патологии.

Одни проявляются с явными нарушениями со стороны внутренних органов, другие влияют только на скелет. Чаще всего подобное состояние определяли при:

  • Синдроме Марфана;
  • Гомоцистинурии;
  • Синдроме расслоения и дилатации аорты;
  • Синдроме эктопии хрусталиков и так далее.

То есть чаще всего определяется состояние при указанных первых двух патологиях. Чуть реже арахнодактилия становится признаком марфаноподобных синдромов. И в отдельных случаях данное проявление становится результатом генных мутаций, развившихся спонтанно.

Симптомы

Среди характерных симптомов выделяется:

  • Удлинение пальцев рук;
  • Более тонкие фаланги;
  • Деформация суставных сочленений;
  • Повышение мобильности пальцев.

Остальная симптоматика развивается под воздействием первичной патологии. В нее могут входить нарушения зрения, изменения в скелете, нарушения в работе ряда органов, особенно в области грудной клетки, нарушение нервно-психической деятельности мозга и так далее.

Как лечат

Терапия именно при арахнодактилии чаще всего носит симптоматический характер. Обычно состоит из:

  • Приема медикаментов (стероидные гормоны и витамин С при синдроме Марфана и антикоагулянты, витамины группы В при гомоцистинурии);
  • Диетотерапии при гомоцистинурии;
  • ЛФК;
  • Физиотерапия, массаж;
  • Санаторно-курортное лечение.

Хирургическое лечение в отношении «паучьих пальцев не проводят, так как такое состояние в целом не расценивают, как ограничивающее жизнедеятельность. Также обязательно ведется терапия основного заболевания.

Прогноз

Прогнозы при арахнодактилии отрицательные. Состояние неизлечимое и может быть скорректировано с помощью пластической операции, но при этом функциональность отдела также часто нарушается, что приводит к непредвиденным результатам.

Кроме того, синдром «паучьих пальцев» развивается на фоне генных мутаций или наследственных патологий, которые также существенно влияют на состояние человека и являются также неизлечимыми. Потому терапия помогает только остановить прогрессирование основной болезни, не затрагивая вопрос самого дефекта пальцев кисти.

Синдром Марфана, как одна из причин длинных паучьих пальцев:

Ссылка на основную публикацию
Сахар в крови 20 что это значит, если уровень 21
Сахар в крови 20 и больше Сахарный диабет является таким заболеванием, которое нужно постоянно контролировать, чтобы не вызвать осложнений в...
Самые ранние признаки беременности — Гинекология
Лямусик Блог о беременности и воспитании ребенка Планирование беременности Беременность Питание Здоровье ребенка Отдых и развитие ребенка Пособия Как определить...
Самые эффективные диеты для похудения диета в домашних условиях
Легкие диеты Количество всевозможных диет растёт с каждым днём. Для всех, кто стремится похудеть, выбор широк. Однако, при ближайшем рассмотрении...
Сахарная кривая расшифровка анализа, норма в крови 1
Правила забора анализов Правила забора крови. Взятие крови осуществляется натощак, в утренние часы. В случае острой необходимости взятие крови может...
Adblock detector